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2024年04月25日

遺伝子に基づく治療により、ティモシー症候群患者の脳細胞で細胞の発達と機能が回復

ティモシー症候群は、さまざまな身体系に影響を及ぼし、重篤な心疾患、神経疾患、精神疾患のほか、指や足の指に網目状の異常が見られるなど、生命を脅かすことが多い希少な遺伝性疾患である。この治療法は、体内の細胞の機能を模倣できるオルガノイドとして知られる、ティモシー症候群患者の細胞から作成された3次元構造体において、典型的な細胞機能を回復させた。この結果は、ティモシー症候群の新しい治療法の基礎となる可能性がある。この研究は、米国国立衛生研究所（NIH）の支援を受け、学術誌『Nature』に掲載された。

NIHの一部である国立精神衛生研究所の所長であるジョシュア・A・ゴードン医学博士（M.D.）は、「これらの発見は、ティモシー症候群を治療するための道筋を示すだけでなく、この疾患に関する研究は、他の稀な遺伝疾患や精神障害に関するより広範な知見を提供するものです」と語った。

カリフォルニア州スタンフォード大学のSergiu Pasca医学博士らは、ティモシー症候群の3人とティモシー症候群でない3人から細胞を採取し、ティモシー症候群の原因となる変異を持つCACNA1Cとして知られる遺伝子の特定領域を調べた。アンチセンス・オリゴヌクレオチド（ASO）として知られる、遺伝子産物に結合して変異を持たないタンパク質の産生を促進する小さな遺伝物質の断片を用いて、ティモシー症候群の根底にある細胞障害を回復させることができるかどうかを検証した。

研究室では、このASOを、オルガノイドと呼ばれるヒト細胞から増殖させたヒト脳組織構造体や、アセンブロイドと呼ばれる複数の種類の細胞を統合して形成した組織構造体に適用した。また、ラットの脳に移植したオルガノイドも分析した。いずれの方法も、ティモシー症候群の人の細胞を使って作られた。ASOを適用すると、細胞の正常な機能が回復し、その治療効果は用量依存的で、少なくとも90日間持続した。

「我々の研究は、チモシー症候群に伴う細胞の欠損を修正できることを示しました。「この壊滅的な神経発達障害に対する有効な治療法がいつかできるかもしれないという希望をもたらすために。

ティモシー症候群の原因となる遺伝子変異は、CACNA1C遺伝子のエクソン8A領域に影響を及ぼす。この遺伝子には、細胞内のカルシウム・チャネル（細胞間のコミュニケーションに重要な細胞内の孔）を制御する命令が含まれている。ヒトのCACNA1C遺伝子には、カルシウムチャネルを制御する別の領域（エクソン8）もあるが、ティモシー症候群1型では影響を受けない。この研究で試験されたASOは、変異したエクソン8Aの使用を減少させ、影響を受けていないエクソン8への依存を増加させ、カルシウムチャネルの機能を正常に回復させた。

参照
https://www.nih.gov/news-events/news-releases/gene-based-therapy-restores-cellular-development-function-brain-cells-people-timothy-syndrome
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posted by ヤス at 20:39| Comment(0) | TrackBack(0) | 健康・メンタルヘルス | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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